1．测试样本：人类基因组DNA标准品NA24385（3组重复实验）

2．全外显子Panel：QuarXeq Human All Exon Probes 3.0，NY1009

3．捕获试剂：QuarHyb One Reagent Kit，NC1003

4．建库试剂：QuarPrep DNA Library Kit，NL1001

5．测序平台：FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）

6．分析策略：下机数据截取相同PE150 35M reads，通过bcbio-nextgene中的Small germline variants流程进行生信分析

图1. 不同平台测序数据质量表现（Raw data）

表1. 不同平台测序数据基因组比对结果

图2. 三组重复样本在不同平台SNP检出水平对比

图3. 三组重复样本在不同平台Indel检出水平对比

迪赢生物是一家处于高速发展期的合成生物学创新型高科技公司，成功开发出了自主知识产权的3D喷墨打印超高通量原位DNA合成平台，实现了更高通量、更低成本、更高精度和更加自动化，为精准医疗体外诊断等行业提供高质量NGS探针及建库捕获等原料，为制药行业、合成生物学行业和科学研究提供全基因合成、抗体库、寡核苷酸库等产品。

本次测试展示了bet356官网测序平台与迪赢生物靶向分子诊断产品组合应用的优秀性能。在基因测序平台应用生态联盟中，bet356官网与迪赢生物强强联合，充分利用两家公司的技术优势，实现了从文库构建、上机测序到数据分析的全流程优化，为客户提供最全面的解决方案。